Xp11.2反转/TFE3基因融合相关性肾癌1例

患者女，18岁。以“无痛病态肉眼血大便时常在任左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：任左消化道区厚重，压痛、叩击痛阳病态。实验室检查大便潜血+++。 CTU表明任左消化道下却是可只见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂能量密度皱纹，局部向消化道门及消化道外外缘，病灶能量密度受限匀，实际上可只见囊肿、并发症，外缘可只见外侧高能量密度影（平面图1），大幅提高扫描：皱纹皮微期（平面图2）受限匀中度加大，髓微期（平面图3）加大持续性轻度降低，提早期（平面图4）加大持续性全面降低，髓微期及提早期加大持续性均低于心脏实微能量密度。肩冠状动脉与任左消化道间可只见出血肺部，肺部CT平扫能量密度与相仿，外缘都能只见外侧人体内影，大幅提高扫描：皮微期微小均匀加大，髓微期及提早期加大持续性降低与实病态所含加大相仿。考虑任左消化道下却是风湿热时常在肩膜后出血肺部。平面图1CT平扫：任左消化道下却是不规则混杂能量密度皱纹，局部向消化道外及消化道门外缘，实际上能量密度受限匀，可只见囊肿、并发症，外缘可只见外侧高能量密度影（白箭）；平面图2～4皱纹皮微期受限匀中度加大，髓微期加大持续性轻度降低，提早期加大全面降低；平面图1～4中肩冠状动脉与任左消化道间可只见出血肺部（黑箭头），平扫外缘可只见外侧人体内，平扫能量密度及加大方式与心脏相仿，但皮微期稍低实病态所含 动手术与病变：心脏下却是可只见8 cm×8 cm×7 cm的肿物，摘除后送到病变。切面白白色微脆，局部三秘密组织囊肿，消化道门肺部查只见移出乳癌（8/9）。镜下：细胞膜椭圆形巢状、状及网状分列，胞微丰富、表面，长丝微小，确有微小连锁反应象（平面图5，6），上皮可只见大量沙土体。免疫三组化：TFE3过强（+）、PAX-8（-）、HMB45（-）、MelanA（-）、S-100（-）、CD10（+）、Vim（+）、EMA局灶（+）、CK7局灶（+）、P504S局部（+）、CD117局灶（+）、Ki-67＜1%（+）。平面图5，6细胞膜椭圆形状、巢状及片状分列，胞微丰富、表面，胞界确实，长丝微小（HE×100） 讨论： Xp11.2在后/TFE3遗传混合相关病态风湿热是一种罕只见类型消化道细胞膜乳癌亚型，2016年WHO新版归类将t（6；11）风湿热和Xp11.2在后/TFE3遗传混合相关病态风湿热三人归入MiT家族在后消化道细胞膜乳癌，全称Xp11.2在后病态风湿热。本病发病率低，典型于儿童和年轻人。特点是Xp11.2染点的在后，使转录生物体TFE3相当大强调，形成新的混合产物直接参与下游信号途径的调节，促使这种特别类型风湿热的愈演愈烈。 古文献报导Xp11.2在后病态风湿热时常时常在有肉眼血大便、腰痛及肩部皱纹等肩泻，但这三种诊断表现同时符合较少只见。三秘密组织病变：可只见囊肿和并发症。细胞膜一般椭圆形状、巢状及片状分列，胞微丰富，腺泡一般杂乱不规则、可只见基底膜样物微围绕，肿巢细胞膜周围可只见沙土体，染点癌变，所致TFE3蛋白高度强调，其敏感病态将近97.5%，特异病态99.6%。免疫三组化强调TFE、CD10可与其它类型风湿热鉴别。 荧光原位杂交技术开发（FISH）可以协力对本病的诊断，诊断中如果TFE3、CD10（+）者，可建构这种技术开发。比对均古文献，CT表现平扫有下述特征：1）皱纹时常单发，多发和双消化道同时愈演愈烈确有报导；2）皱纹形态有的规则或不规则，若截面积大时，容易侵犯集合系统；3）瘤体多椭圆形混杂能量密度，实际上可有囊变、囊肿及并发症，平扫CT个数一般大于正时常心脏实微；4）皱纹实际上或外缘时常可只见点线样、片状人体内，是Xp11.2癌变病态风湿热一个特别最主要的征象，但不是特异病态征象，消化道状细胞膜乳癌也可只见人体内；5）大均古文献报导Xp11.2癌变病态风湿热大幅提高扫描：皮微期椭圆形受限匀中度加大，髓微期及提早期持续加大或加大持续性轻度降低，但各期加大持续性均低于消化道皮微；6）肩膜后肺部移出为最典型移出方式，但也有肺、肝等移出。 本病诊断及影像学表现原则上与古文献报导说明了，但笔者发现本实有肩膜后出血肺部外缘外侧人体内，这是典型肺部移出中少只见征象，且本实有肺部无论平扫与加大方式均与实病态所含相仿，笔者忽视同侧肺部移出及这种肺部间歇性能量密度和加大方式对本病可能有一定的诊断价个数。Xp11.2在后病态风湿热镜下细胞膜与消化道表面细胞膜乳癌与状消化道细胞膜乳肿瘤膜类型相似，因此影像学能够与这两种消化道细胞膜乳癌相鉴别，黄振通过对病变证实12实有Xp11.2在后病态风湿热与302实有消化道表面细胞膜乳癌对比比对，结果Xp11.2癌变风湿热平扫能量密度稍高，且高于消化道表面细胞膜乳癌，病灶多只见人体内与受限微。徐晓晨等消化道表面细胞膜乳癌三组的平均CT个数大幅提高量（31.75±14.73）HU微小大于Xp11.2在后病态风湿热三组（88.30±31.91）HU（P＜0.01），有助于两种疾病的鉴别；状消化道细胞膜乳癌为乏血供，能量密度相对均匀，加大略为微小低于XP11.2癌变风湿热。 原始出处：黄晓旗,李建龙.Xp11.2在后/TFE3遗传混合相关病态风湿热1实有[J].医学影像学杂志,2018,28(05):732+736.